Η νεότερη περίπτωση Αλτσχάιμερ που έχει παρατηρηθεί ποτέ: Ένας 19χρονος ασθενής ανησυχεί τους γιατρούς

Η ηλικία αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και σε πολύ νεαρά άτομα. Γιατροί στο Πεκίνο περιγράφουν την περίπτωση ενός 19χρονου νεαρού άνδρα που παρουσιάζει όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, προκαλώντας έντονο προβληματισμό στη διεθνή επιστημονική κοινότητα.

Στη Γαλλία, η συντριπτική πλειονότητα των περίπου 850.000 ατόμων που ζουν με Αλτσχάιμερ είναι άνω των 65 ετών. Παρ’ όλα αυτά, σύμφωνα με τη France Alzheimer, περίπου 33.000 ασθενείς έχουν αναπτύξει τη νόσο ή συναφείς μορφές άνοιας πριν από τα 65, ενώ μόλις 5.000 έχουν διαγνωστεί πριν από τα 60. Μέσα σε αυτό το πλαίσιο, η περίπτωση του 19χρονου από την Κίνα θεωρείται εξαιρετικά σπάνια.

Εφόσον επιβεβαιωθεί οριστικά η διάγνωση, ο νεαρός ενδέχεται να αποτελεί τον νεότερο ασθενή παγκοσμίως που έχει εμφανίσει τη νόσο Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με τους νευρολόγους του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Xuanwu στο Πεκίνο, οι οποίοι παρακολουθούν την πορεία του.

Μια εξαιρετικά πρώιμη σποραδική μορφή Αλτσχάιμερ;

Όταν η νόσος Αλτσχάιμερ δεν συνδέεται με την προχωρημένη ηλικία, συχνά σχετίζεται με κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Η λεγόμενη οικογενής μορφή της νόσου, που ευθύνεται για περίπου 1–2% όλων των περιστατικών αλλά για σχεδόν το 10% των διαγνώσεων σε νεαρά άτομα, συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια PSEN1, PSEN2 και APP. Περίπου οι μισοί φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο PSEN1 εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Στην περίπτωση του 19χρονου ασθενούς, ωστόσο, δεν εντοπίστηκε κανένας από τους γνωστούς γενετικούς δείκτες. Αυτό οδηγεί τους γιατρούς στο ενδεχόμενο μιας εξαιρετικά πρώιμης σποραδικής μορφής της νόσου, παρόμοιας με εκείνη που εμφανίζεται σε ηλικιωμένους. Παρ’ όλα αυτά, η διάγνωση παραμένει επιφυλακτική και χαρακτηρίζεται ως «πιθανή νόσος Αλτσχάιμερ».

Στη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί και άλλες περιπτώσεις νεαρών ατόμων με συμπτώματα Αλτσχάιμερ, όπως ένας άνδρας περίπου 20 ετών στην Ισπανία και μια γυναίκα 33 ετών στη Σαγκάη. Και στις δύο περιπτώσεις, ωστόσο, είχε εντοπιστεί μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1, σύμφωνα με το futura-sciences.

Τα συμπτώματα που οδήγησαν στο νοσοκομείο

Ο 19χρονος παρουσίαζε προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης και συγκέντρωσης ήδη από την ηλικία των 17 ετών. Δύο χρόνια αργότερα, τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν: ξεχνούσε αν είχε φάει, αδυνατούσε να ολοκληρώσει τις σχολικές του εργασίες, γεγονός που τον οδήγησε να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.

Οι νευρολόγοι τον υπέβαλαν στο γνωστικό τεστ αναφοράς WHO-UCLA AVLT, τα αποτελέσματα του οποίου επιβεβαίωσαν σημαντικές γνωστικές διαταραχές. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έδειξε ατροφία του ιππόκαμπου και μειωμένη δραστηριότητα στον κροταφικό λοβό.

Παράλληλα, η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που ελήφθη μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, αποκάλυψε αυξημένα επίπεδα παθολογικών πρωτεϊνών tau και β-αμυλοειδούς (μορφή β-42). Πρόκειται για βιοδείκτες που απαντώνται συχνά σε ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, η εξαιρετικά νεαρή ηλικία του ασθενούς καθιστά την περίπτωση ένα άλυτο -προς το παρόν- επιστημονικό μυστήριο.

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ Τρία αδέρφια, τέσσερα μωρά σε μία ημέρα: Ο μαραθώνιος τοκετός που έκανε μια οικογένεια είδηση παγκοσμίως